Variabilität des menschlichen Genoms

Die Bauanleitung für den Aufbau unseres gesamten Körpers ist in jeder einzelnen Zelle gespeichert. Diese Bauanleitung heißt DNA. Sie ist in einem Code verschlüsselt, der aus vier Basen besteht. Diese Basen heißen Adenin, Guanin, Thymin und Cytosin und werden mit den Buchstaben A G T C abgekürzt. Die gesamte DNA hat etwa drei Milliarden Basen, von denen allerdings nur 3% codierend sind. Das heißt, dass sich nur auf diesen 3% der DNA wichtige Erbinformationen und Informationen für den Aufbau des Körpers befinden. Die restlichen 97% scheinen keinen Nutzen für uns zu haben, zumindest wurde noch keine Funktion gefunden.


Allerdings ist dieser Bereich trotzdem nützlich für unsere Untersuchung. Manche Abschnitte sind nämlich von Mensch zu Mensch verschieden, aber da sie nicht codierend sind, hat das keine Auswirkungen auf den Menschen. Diese unterschiedlichen Abschnitte eignen sich besonders für die DNA-Analyse. Auch sie werden von Eltern an ihre Kinder vererbt und sind dann bei Verwandten gleich.


Die Bereiche, die bei genetischen Tests verglichen werden, können unterschiedliche Variabiliäten haben:

 

1. VNTR

Die am häufigsten untersuchten Variablitäten bei forensischen Untersuchungen sind DNA-Einheiten mit wenigen (4-16) Basen die sich verschieden oft wiederholen.
 Diese Genabschnitte (Loci) werden VNTR („Variable number of tandem repeats“)-Regionen genannt. Sind die sich wiederholenden DNA-Einheiten sehr kurz (meist 4 Basen) werden die Loci auch STR („short tandem repeat“) genannt.


Vereinfachte Darstellung eines VNTR/STR:

Flankierende DNA-Sequenz 1 TCTT TCTT TCTT TCTT TCTT TCTT Flankierende DNA-Sequenz 2
(Bei allen Menschen gleich) Wiederholung kleiner DNA-Grundeinheiten (Bei allen Menschen gleich)

 

2. SNP

Einzelpunktmutationen („Single Nucleotide Polymorphism“ = SNP) sind – wie der Name sagt – Variationen an einzelnen Basen des DNA-Strangs. Existiert eine solche Punktmutation in einem Gen so führt dies manchmal zu einem veränderten Protein und damit unter Umständen zu einer Krankheit.
Als bekanntes Beispiel dient die Sichelzellenanämie. Hier führt die Veränderung des Blutproteins Hämoglobin beta zur sichelförmigen Verformung der roten Blutkörperchen. Ursache ist eine Mutation, an der 20. Base des Gens (A->T).

 

3. Größere DNA-Abschnitte, z.B. Alu-Sequenzen

Alu-Sequenzen sind ca. 300 Basenpaare (bp) lange DNA-Stücke, die verteilt im gesamten Genom des Menschen vorkommen. In Summe gibt es ca. 1,2 Million, das sind ca. 10%(!) des gesamten Genoms. Sie wurde nach dem Restriktionsenzym AluI (aus Arthrobacter luteus) benannt, weil es diesen Abschnitt in zwei Teile auftrennt.

 

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